Análise de questão - PEIES-III/09

Dae galera! Após a realização das Provas de Acompanhamento do PEIES é hora de fazer o rescaldo e começar a analisar o que foi cobrado, para futuras questões. Uma questão que chamou bastante atenção, aconteceu na prova do PEIES III, tratando do tema mutações. Tá aí a questão:

Questão 34
As anomalias genéticas, conhecidas como síndromes de Klinefelter e Turner, têm algo em comum. Isso se deve ao fato de que Klinefelter é XXY e Turner é XO, significando que as duas síndromes:
a) constituem casos de herança dominante ligada ao sexo.
b) representam casos de alterações cromossômicas estruturais.
c) representam casos de aneuploidia.
d) apresentam somente suas células reprodutivas com essa organização cromossômica.
e) são obrigatoriamente decorrentes da não disjunção de cromossomos durante a meiose paterna.

A questão fala de duas anomalias cromossômicas bem conhecidas: Síndrome de Klinefelter e Síndrome de Turner. O candidato poderia eliminar a alternativa "a", já que não se trata de um caso de herança, mas sim de um anomalia cromossômica.
A alternativa "d" também não chamou muita atenção dos candidatos, visto que esse tipo de alteração se manifesta em todas as células somáticas do corpo e os portadores dessas anomalias são estéreis, portanto não formando células reprodutivas. A alternativa "e" poderia confundir os participantes, mas lembramos que o mecanismo da não disjunção pode ocorrer tanto em células de origem paterna ou materna.
As duas alternativas que mais prenderam os candidatos foram "b" e "c". Quando falamos em mutações, lembramos que podem ser gênicas ou cromossômicas. Os casos citados na questão representam alterações cromossômicas. Dentro desse contexto, dividimos esse tipo de alteração em estruturais ou numéricas. As mutações estruturais alteram o número ou a posição dos genes nos cromossomos, mas sem alterar o número de cromossomos do indivíduo. No caso dos Klinefelter e Turner, ocorre uma alteração numérica, pois os Klinefelter apresentam 47 cromossomos (44 autossomos + XXY) e os Turner 45 cromossomos (44autossomos + XO), o que elimina a alternativa "b".
A resposta correta, então, é a letra "c", pois dentro das alterações numéricas, as aneuploidias são aquelas que afetam o número de cromossomos, sem afetar o genoma como um todo. Por exemplo, se aumentar um cromossomo (2n=47), tem-se uma triploidia, como no caso da Síndrome de Klinefelter; se diminuir um cromossomo (2n=45), tem-se uma monossomia, como na Síndrome de Turner.