A genética gira em torno de um conceito central, o gene. Desde a década de 1860, os geneticistas têm devotado seus esforços à definição e ao entendimento desse tema central. Para apreciar esse fato, devemos lembrar que desde o começo dos tempos os homens têm tentado explicar os padrões de sua herança, observados em populações. A maioria das teorias incorretas, para explicar a herança, baseava-se em uma idéia central, a fusão ou mistura de características dos dois genitores na produção da prole, que aparecia intermediária entre eles
Houve várias teorias propostas para explicar o mecanismo de herança por fusão; contudo, a explicação correta veio com a publicação do trabalho de Gregor Mendel em 1866. Baseando-se em experiências de hibridação com ervilhas, Mendel propôs o conceito de unidades hereditárias. Números iguais dessas unidades (fatores) eram herdados de cada genitor e determinavam características observáveis dos híbridos. Essa foi a primeira conceituação do que é referido como herança particulada. As características em si não são herdadas, mas as partículas, unidades ou fatores que determinam ou controlam os caracteres observáveis são transmitidos dos pais aos filhos. O aparecimento do caráter no filho é determinado pela particular combinação de fatores herdados dos dois genitores. Este foi o início do conceito de gene, sendo gene o termo moderno para as unidades ou partículas hereditárias descritas originalmente por Mendel. O significado do trabalho de Mendel não foi levado em conta e ficou quase desconhecido até 1900, quando foi independentemente redescoberto por três biólogos: Hugo de Vries, Carl Correns e Erik von Tschermak.
As primeiras tentativas de determinar os mecanismos genéticos fundamentais falhavam freqüentemente porque os investigadores tentavam examinar simultaneamente todos os caracteres discerníveis. O sucesso de Mendel ao preparar a base do conhecimento moderno estava em:
(1) – concentração em um ou poucos caracteres de cada vez;
(2) – a execução de cruzamentos controlados e manutenção de cuidadosos registros numéricos de resultados e;
(3) – a sugestão de “fatores” como as causas particuladas de vários padrões genéticos.
A escolha do material para os cruzamentos também foi fator decisivo para o sucesso de Mendel. Ele escolheu a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum) que apresentava algumas características como:
(1) – apresentavam características com variedades bem definidas, sem formas intermediárias.
(2) – Produz grande número de descendentes;
(3) – Possui ciclo vital curto;
(4) – É passível de autofecundação;
Tal cruzamento, abrangendo expressões contrastantes de um caráter, é referido como cruzamento monohíbrido. Este termo é estendido a qualquer cruzamento no qual apenas um caráter está sendo considerado.
Apesar de Mendel nada saber sobre cromossomos e seu comportamento na divisão nuclear, e ter apenas inferido um mecanismo particulado na transmissão de caracteres genéticos, ele reconheceu um padrão de comportamento para seus fatores genéticos, como os chamava.
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